原发性高草酸尿症（PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，病因为肝脏特异性酶的缺乏而致草酸生成过多，临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石。目前药物手段既不能治疗已产生的结石，又不能阻止肾结石的复发。手术治疗成为PH患者肾结石治疗的关键。近日，美国梅奥诊所的 Alonso 等学者在 Urology 上发文，回顾了PH患者肾结石手术治疗的经验。
这项回顾性队列研究纳入了 14 名需要手术治疗肾结石的PH患者，随访的中位时间为 18.6 年。这些患者共接受了 54 次外科手术治疗，包括27次输尿管镜治疗（URS）、15次经皮肾镜取石（PCNL）、8次冲击波碎石（SWL）以及4次联合手术。对于症状性结石患者，每个人平均需要接受 1.6 次的手术治疗，此后平均 3.62 年内无需再次治疗。
研究发现，第一次内镜治疗仅有59%的人能够成功清除结石，第二、第三次手术的成功率为76%和78%。经皮肾镜取石的成功率最高，第一次和二次手术成功率分别为70% 和 90%。URS 的第一次和二次手术成功率为57%和65%。尽管经皮肾镜取石的结石取净率更高，但它并发症更多。
在行经皮肾镜取石之前，必须考虑到PH患者中大量的肾钙质沉着会使得结石看起来比真实的更大。作者推荐可以先行输尿管镜治疗评估结石负荷，如果结石较大可转为经皮肾镜取石治疗。SWL治疗成功率为63%，但由于其对肾实质的损伤以及可能发生肾衰竭，治疗中很少采用SWL。
术后并发症率（Clavien等级≥III）为11%，3名患者在术后30天内发展为终末期肾病（ESRD），其中有2名患者在出现严重的梗阻性结石症状及肾小球滤过率（GFR）低于 33 mL/m/1.73 m2 后发展为ESRD。由于 GFR 下降会破坏草酸代谢的平衡，因此作者建议PH患者术前及术后应静脉输液防止GFR的改变以及草酸沉积。
PH 患者症状出现、诊断时间以及临床病程多样，尽管经过合理的药物和手术治疗，许多患者症状仍然会复发，需要多次手术治疗清除结石。肾钙质沉着干扰了患者的影像学判断。由于残留的结石碎片会导致结石再生，最好在直视下清除结石。
Alonso指出，患者首次治疗应先行输尿管镜治疗，如果结石较大可再行经皮肾镜取石。目前来看，这种方式可达到90%的结石取净率。最后，GFR的微小改变可能会导致患者发展为终末期肾病。因此，每一次结石发作都需要迅速底处理以防严重的并发症发生。
