在MMR基因突变的携带者中子宫内膜癌发病后其他原发肿瘤的SIRs和相应的95%可信区间
Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，是由DNA错配修复（MMR）基因的胚系突变而引起的一种综合征。既往研究结果指出，在最初确诊为结直肠癌之后，MMR基因突变的携带者罹患结直肠癌、子宫内膜癌和数种其他肿瘤的风险也增加。本文的研究者旨在确定在携带MMR基因突变的诊断为子宫内膜癌的女性患者中，其他肿瘤的发生风险如何。来自美国加利福尼亚大学的Aung Ko Win等进行了相关研究，他们的研究结果发表在JNCI 2月的在线期刊上。
研究者的数据来自于结肠肿瘤家族资料库，研究者纳入了由127名女性患者组成的一个队列，这些患者确诊为子宫内膜癌，并且携带有MMR基因4个突变中的1个：30人为MLH1突变、72人为MSH2突变、22人为MSH6突变、3人为PMS2突变。研究者应用Kaplan-Meier法评估每种肿瘤的10年累积发病率和20年累积发病率，同时研究者也估计了每种肿瘤的标准化年龄发病比率、标准化国籍发病比率和标准化特定时期的发病比率，并将上述结果和一般人群进行比较。
针对罹患子宫内膜癌的携带有MMR基因突变的女性，研究者进行了为期20年的随访以评估在上述患者人群中其他肿瘤的发病率，现将研究结果分述如下：结直肠癌发病率为48%（95%可信区间为35%至62%）、肾脏、肾盂或输尿管肿瘤发病率为11%（95%可信区间为3%至20%）、膀胱癌发病率为9%（95%可信区间为2%至17%）、乳腺癌发病率为11%（95%可信区间为4%至19%）。与一般人群相比，Lynch综合征女性结直肠癌、肾脏、肾盂或输尿管肿瘤、膀胱肿瘤和乳腺癌发病率显著增加，SIR分别为39.9、28.3、24.3和2.51。
本研究结果提示，Lynch综合征女性在确诊为子宫内膜癌之后，包括乳腺癌在内的其他数种肿瘤的发病率也较一般人群显著增高。
