病例摘要
患者男性，80 岁。5 年前因前列腺癌行近距离放射治疗，随后PSA一直稳定在较低水平。2年前诊断为结肠腺癌，侵及固有肌层和结肠周围脂肪组织（图1）。低位前切除术后行辅助化疗，方案为5-氟尿嘧啶+甲酰四氢叶酸+奥沙利铂。
3月前无明显诱因于阴茎底部出现一肿块并逐渐增大。无明显疼痛、瘙痒、血尿及排尿困难，无寒战、发热。否认性病史和近期创伤史。体格检查发现肿块形状不规则，质地中等偏硬，表面无破溃，有结节。无腹股沟淋巴结肿大。
图1：（A）乙状结肠和直肠。距切除边缘0.3厘米处有一4.5cm大小的溃性肿块，中央有坏死。（B）病理示中度分化腺癌，侵及固有肌层，淋巴管及血管。
鉴别诊断
无痛性阴茎结节的病因包括感染，性传播疾病及良恶性肿瘤等。鉴于患者3个月以来无明显局部和全身症状，排除急性感染和性传播疾病。肿块表面光滑无破溃，有结节，不同于尖锐湿疣的疣状表面。
阴茎结节可能为良性滤泡囊肿，不过囊肿通常发生在阴囊而不是阴茎。原发性阴茎癌一般出现在阴茎远端，通常为外生型，表面有破溃，肿块质脆不规则。肿瘤转移性疾病虽然罕见，但考虑到患者恶性肿瘤病史及放疗史，仍有可能发生。
诊断评估
患者长期接受结肠癌相关的血液学和肿瘤学检查，其癌胚抗原（CEA）水平从5个月前的81ng/mL上升至现在的145ng/mL，考虑结肠癌复发。胸部和盆腔CT显示肺部有一3mm大小的非特异性结节。阴茎超声发现海绵体粗回声，提示发生纤维化。患者随后进行了膀胱镜检查及核芯针穿刺活检，膀胱镜检查无明显异常发现，无肿瘤及占位性病变，肿块部位无梗阻。
活检结果则提示恶性腺组织聚集，免疫组化发现CK20及CDX2染色阳性，支持结肠腺癌阴茎转移的诊断。（图2）明确诊断后，PET-CT（正电子发射计算机断层扫描）显示仅在阴茎出现高代谢活性，同时前期发现的3mm的肺结节已经增至5mm大小。（图3）
图2：阴茎活检 （A）转移性腺癌与结肠原发病灶一致。免疫组化示CK20（B）和CDX2（C）染色阳性。
图3：PET-CT结果
治疗及结局
鉴于患者阴茎转移并且很可能肺部也转移的情况，治疗采用全身化疗的方式，方案为FULV 2 联合贝伐单抗（10 mg/kg）。化疗2个周期后，CEA 水平降至 94 ng/mL，然而因患者出现疲乏、鼻出血等症状，治疗被中止。两周后复查CEA为67 ng/mL，患者将于化疗 4 个周期后再次进行肿瘤分期。
讨论
阴茎转移性疾病较为罕见，原发灶通常来自泌尿生殖系统（膀胱和前列腺），很少来自胃肠道系统（主要为低位肠道）。阴茎转移性疾病最常见的症状为硬结或者局部肿胀，有时也会出现阴茎异常勃起，尿路梗阻和血尿。不管原发肿瘤的部位以及治疗方式如何，一旦发生阴茎转移，预后均较差，6个月内的死亡率高达 80%。
鉴别阴茎转移性疾病和阴茎原发性肿瘤至关重要。活检可以明确疾病起源，指导相应的治疗。对于结肠癌阴茎转移的治疗包括手术、化疗、放疗以及联合治疗。手术切除饱受争议，尽管手术可以减轻顽固性疼痛，但对疾病治愈和预后并无明显益处。直肠癌阴茎转移患者化疗后平均存活时间为4个月，而放疗可以使患者的平均存活时间提升至8个月。不过联合放化疗的效果并不好。
总的来说，结肠癌阴茎转移很少见，其病理生理机制尚不明确。目前并无标准的最佳治疗方案，治疗目的常常只是为了减轻症状。
