肛门直肠畸形——关泌尿外科什么事?

2014-11-28 15:56 来源:丁香园 作者:王复然
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肛门直肠畸形(ARM)/泄殖腔畸形对最终泌尿系统功能的影响在程度上和时间上变化很大。尿失禁的3种潜在病因(其中膀胱改变最重要)值得关注。目前对尿失禁的病因仍缺乏了解,这些病因包括:1.先天性解剖/神经泌尿畸形(发生于许多不同程度的ARM患者),2.修复正常解剖的外科重建结果,3.晚期表现的神经泌尿问题(例如脊髓栓系),或是这些病因的任意组合。

一些报道中泌尿系统问题的发生率高达50%,对于这些患者和家庭这是一个重要的问题,需要积极的泌尿系统评估和终生随访。美国Riley儿童医院Cain医生最近在The Journal of Urology杂志上发表了一篇社论,讨论了肛门直肠畸形和潜在的泌尿系统问题。

作者回顾了一个十年前遇到过的病人。该患者经历了ARM的分期修复,术后恢复相对较好。直到10岁他才表现出加重的大小便失禁。患者伴有双侧严重的肾积水伴肾瘢痕、膀胱壁增厚伴排空不良和较差的顺应性。这个孩子在早期曾进行了常规的泌尿系统评估,但是后来有很多年没有随访。

他自行间断导尿并服用抗毒蕈碱药物10年,现在肾积水缓解,肾功能稳定。随着每年仔细的泌尿外科随访,他可能会更早开始积极的内科治疗,避免任何上尿路损伤。这个患者说明我们无法预测这种人群缓和但严重的泌尿系统风险。这个完美的例子说明为什么纵向的仔细评估是他们泌尿系统护理中最重要的因素。

在同期杂志,Versteegh等进一步定义了这些可能有泌尿系统问题风险的ARM患者。该作者描述了一个假定的高风险组,该组用术前和术后尿动力学研究(UDS)来评估是否外科修复肛门/泄殖腔畸形对尿失禁有作用。结论是,术前UDS对鉴别有泌尿系统问题风险的患者或这些患者的长期护理没有帮助。

此外,外科干预似乎没有客观上改变即时膀胱功能,因为69%有正常的术前视频尿动力学研究,71%在平均手术7个月后有正常结果。其他重要的发现是,在更长期的随访中28%有正常术后研究的患者(7/25)膀胱功能恶化。

尽管清楚地说明了局限性,但是这个研究代表了一种少见情况,即ARM术前和术后客观的膀胱评估连同尿失禁长期的临床结果。作者坦言了研究的局限性,因为这是一个伴有长期随访的回顾性小样本研究。然而,和这种相对不常见的疾病一起,他们还是提供了关于术前和术后客观发现的有用数据。

其他可能影响推荐术前UDS的明显局限是,在更小的年龄组(术前研究在5个月,术后在12个月)中技术上很难获得可重复研究,以及可能需要对有近端泄殖腔畸形的患者行麻醉下膀胱镜检查和留置导尿。

在ARM患者中麻烦的问题是鉴别哪些患者风险小并且仅需要间断随访,因为尿失禁和膀胱功能不良似乎可发生于任何水平的ARM,并且ARM水平并不总是能预测相关的骶神经或脊髓畸形风险。Levitt and Pena完成了一个包含490名泄殖腔畸形患者的大样本研究。研究发现,与更长的常见腔道(72%尿失禁)相比,常见通道小于3cm(26%尿失禁)的患者尿失禁风险明显更高。

这说明了越严重的畸形风险越高,但还不清楚是否是来自先天性畸形或者是需要纠正更加严重畸形的解剖(即使对专家而言)。一些研究发现MRI检测ARM患者有高达58%的肛门/脊髓病变,表明有必要评估这些患者相关的神经泌尿损害,因为他们发生明显的早期和晚期神经源性膀胱改变的风险会增加。

完全进行性的泌尿生殖动员(urogenital mobilization)期间括约肌机制和/或神经支配的损伤风险仍然是值得担忧的,因为可能影响尿失禁的多个因素难以区分。最近的女性胎儿神经解剖评估表明,耻骨后面的阴道和尿道侧壁神经有潜在的损伤风险。

但与那些经历更有限的近端分离或部分泌尿生殖动员的患者相比,先天性肾上腺增生患者(假定这些患者与尿失禁的神经泌尿原因无关)的完全泌尿生殖动员累积报告结果并没有显示出在排尿训练期间有任何更大的尿失禁风险。建议先天性肾上腺增生患者要部分泌尿生殖动员避免潜在的尿失禁风险,但这并不适用于许多需要更积极游离去分离直肠、阴道和尿道的ARM患者。

最后作者说到,目前还无法以未来潜在的严重泌尿系统问题对ARM患者进行冒险分层。这种情况下,在出生时用肾脏和膀胱超声、脊髓超声(评估脊髓栓系)以及排泄性膀胱尿道造影(如果有增加的膀胱输尿管反流风险)评估这些患者似乎是谨慎的。

一旦纠正了ARM,这些患者每年都应该得到评估。评估手段有泌尿病史如尿失禁、尿路感染等、肾脏/膀胱超声以及获得UDS的低阈值(如果泌尿系统状态有任何改变发生)。这明显是个多机构协作的领域,汇集的数据将有助于描绘这些患者的晚期泌尿系统风险。

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编辑: 王复然

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