睾丸下降异常的病例非常常见，但是阴囊壁畸形导致睾丸外露却极为罕见。这种畸形被称为阴囊裂或睾丸外翻。到目前为止，英文文献报告的这种病例不超过15例。近日，来自印度孟加拉邦布德旺医科大学医院普外科的Mallick医生就报告了这样一例罕见的病例，并回顾了相关文献。该病例报告发表在近期的Pediatric Surgery International杂志上，现编译以供参考学习。
病例摘要
患儿出生3天，足月，体重2.25 kg，因出生后右侧睾丸从右侧半阴囊外露就诊（图1a，b）。
图1 a 就诊时新生儿右侧睾丸外露，b 手术修复前
该睾丸从右侧阴囊底部突出，大小为1.75×1.25 cm。右侧阴囊有局限性浅表炎症改变，导致外露睾丸表面有黄白色“腐肉”形成，类似情况偶见于腹裂患者。阴茎和左侧睾丸触诊正常，阴囊发育良好。未见腹股沟疝或尿道下裂。外露睾丸的血运看似正常。出生前病史和家族史也无阳性发现。这是这对夫妇的第一个孩子，通过正常的阴道分娩。
实验室检查都在正常范围。腹部超声未见任何其他相关异常。在全麻下，用生理盐水冲洗可轻松地将“腐肉”去除。从邻近组织结构中适当地游离睾丸。在阴囊内制作肉膜袋并将睾丸置于袋内，将睾丸固定并缝合阴囊皮肤（图2）。
图2 手术后
手术后恢复顺利。随访2年显示双侧性腺大小正常。
讨论
异位睾丸可发生在很多部位，但是由于阴囊壁畸形导致的体外异位实属罕见。就像腹裂一样，睾丸外露于阴囊壁又被称为阴囊裂。类似于膀胱外翻，一些文献将其描述为睾丸外翻。
在怀孕第9周之前，两性外生殖器的早期发育是相似的；睾丸是在睾酮及其活跃的衍生物作用下，通过（由阴囊嵴划定的）生殖皱襞向内下方迁移和中线融合形成的。在女性，生殖皱襞变为小阴唇。在各种因子如INSL3和睾酮等作用下，睾丸从性腺嵴向阴囊底部下降。
Chun等发现阴囊皮肤（后外侧部分）对正常的睾丸下降是必需的，否则就可能会发生睾丸异位（动物鼠研究发现，切除阴囊皮肤可抑制睾丸引带的迁移，导致同侧睾丸异位。他们进一步认为，既然阴囊裂的缺陷是内侧的，那么睾丸引带下降所必需的阴囊皮肤更可能起源于外侧面或后面）。
作者报道的病例发生了睾丸下降；但是通过阴囊底部或前下方的阴囊壁缺陷，它最终位于阴囊外面。Gongaware等认为，阴囊间充质分化失败遗留的缺陷（引带仅被一层很薄的上皮覆盖），导致覆盖上皮(即阴囊皮肤)的破裂或缺血性坏死，最终产生阴囊壁缺陷。
异常羊膜带/束可能导致腹壁/阴囊壁的破坏。Lais等认为是由于关节挛缩引起的外在机械压力导致了阴囊裂形成。目前，最为人们接受的理论是胎粪性睾丸鞘膜炎。
阴囊皮肤通过腹膜阴道导管暴露于胎粪，产生显著的炎症反应，最终导致后期的阴囊皮肤破裂。报道的婴儿中3人描述有阴囊壁胎粪潴留，1人在4月龄时诊断为睾丸旁钙化性肿块并报道了对侧胎粪性睾丸鞘膜炎。然而，作者报道的病例并未见到胎粪潴留。
Hurwitz等在文献中描述，异常的羊膜带/束可能会因胎儿腹围增加而导致被下肢机械压迫的可能性增大，并导致腹膜区域压迫、引起发育中的阴囊壁缺血、最终导致这种类型的畸形。这个观点得到了已故知名专家Douglas Stephens的支持。
文献还描述了另一种病因——剖腹产时的医源性创伤可能导致阴囊壁的损伤和相似的临床表现。早期报道的1个病例与空肠闭锁（Beckwith Wiedemann综合征）有关，另1个病例与关节挛缩有关。作者报道的病例未见任何其他畸形。
直到今天，这种畸形的确切胚胎学机制还没有得到完全明确。因此，这种情况的准确术语是阴囊裂还是睾丸外翻仍然存在争议。尽管两个术语都描述了相同的临床病变，但我们认为阴囊裂更佳。有人指出，整个睾丸没有被挤压（即真正的外翻没有发生），而是由于一些原因（发育、炎症或创伤）导致了阴囊皮肤不完全并致使睾丸部分或完全暴露于阴囊外（即阴囊裂）。
大多数病例是单侧的、第一胎男婴，我们报告的病例也是如此。睾丸自由地悬挂在阴囊外的精索结构上，因此更可能发生睾丸扭转。这种病例通常在出生时就被发现，并且直到发生扭转了才会被当做急诊。如同对待腹裂一样，需用无菌湿纱布包裹缺陷。正式修复缺陷应在全麻下进行，在同侧阴囊制作一个肉膜袋，接着进行睾丸固定术。
短期预后是令人满意的，但至青春期的预后没有被评估。因此，还需要更多研究和更长时间的随访来评估这个尚未被回答的问题（确切的病因学和长期预后包括发生睾丸恶变的可能性）。
总而言之，睾丸外翻/阴囊裂是一个非常罕见的先天性畸形；阴囊皮肤的缺陷可通过常规的同侧睾丸固定方法修复；除发生睾丸扭转和不可逆性缺血的病例外，预后良好。
