马蹄肾（HSK）是最常见的先天性泌尿系统融合畸形，发生率大约为1/400。这种解剖畸形容易导致集合系统引流不畅、尿储留、感染以及结石形成。大约1/3至1/2的马蹄肾患者伴有泌尿或其他系统畸形。尽管马蹄肾发生率高，但是目前文献还缺乏儿童患者的长期临床结果。
为确定儿童马蹄肾的临床特征、其他伴发畸形和肾脏结局，来自土耳其伊斯坦布尔的儿童肾内科医生Yavuz等人进行了一项回顾性研究。作者回顾了2004至2014年间该医院收治的所有儿童马蹄肾医疗记录，并将研究成果发表在Urology杂志上。
患儿包括22个女孩和19个男孩，平均年龄60个月，平均随访2年。偶然发现的马蹄肾为12例（29.3%）, 出生前诊断的马蹄肾为5例（12.2%）。伴有其他泌尿系统畸形的有18例（43.9%），包括膀胱输尿管反流（n=8）、肾盂输尿管连接部梗阻（n=7）、集合系统重复（n=3）。8例（19.5%）患儿有膀胱功能不良，9个儿童（21.9%）有其他系统畸形。17个（41.4%）患者发生泌尿系统感染。
7例（17%）患者需要手术干预，包括肾盂成形术（n=3）、输尿管膀胱造口术（n=3）、上半肾切除术（n=1）。10例（24.4%）患者出现肾瘢痕。6例（14.6%）患者发生蛋白尿，4例（9.8%）有高血压，3例(7.3%)患者进展为慢性肾病。多变量logistic回归分析显示，蛋白尿、高血压和肾瘢痕与慢性肾病呈独立相关关系。
该研究表明，儿童马蹄肾患者应检查是否伴有其他泌尿和非泌尿系统畸形。此外，还应密切随访泌尿系统感染和肾瘢痕的风险。蛋白尿、高血压和肾瘢痕可能是儿童马蹄肾进展为慢性肾病的决定因素。
